Cancerul mamar ereditar

1. Care sunt factorii de risc pentru cancerul de sân?

  • istoricul familial pozitiv pentru cancer de sân sau ovar;
  • hiperestrogenismul (concentrația mare în corp a hormonului estrogenic);
  • obezitatea;
  • prezența unor mutații predispozante;
  • nuliparitatea (absența sarcinilor);
  • expunerea la radiații;
  • consumul îndelungat de contraceptive orale;
  • alimentația bogată în zaharuri și lipide;
  • sedentarismul (activitate fizică redusă);
  • consumul de alcool și tutun;
  • stresul.

2. Ce este cancerul de sân ereditar?
Cancerul de sân este cea mai frecventă formă de neoplazie la femei, 1 din 8 femei fiind diagnosticată cu această formă de cancer la un moment dat pe parcursul vieții.
Majoritatea cazurilor diagnosticate (80%) sunt sporadice (acestea sunt rezultatul interacțiunii dintre diferiți factori de risc ambientali și biologia individuală).
10-15% din cancere mamare sunt EREDITARE, și sunt consecința prezenței unui defect genetic constituțional (MUTAȚIE), de cele mai multe ori moștenit de la unul din părinți.
60% din cancerele ereditare de sân sunt BRCA pozitive.
40% din cancerele ereditare de sân sunt secundare unor mutații la nivelul altor gene de predispoziție PALB2, PTEN, CDH1, CHEK2, TP53, BRIP1, ATM, etc
Femeile purtătoare pentru mutații patogene la nivelul genelor de predispoziție pentru cancer de sân ereditar pot asocia un risc crescut și pentru apariția altor forme de cancer precum cel de ovar, colon, piele, cerebral, osos, etc.
Testarea genetică permite identificarea femeilor purtătoare ale unor mutații de predispoziție pentru cancerul de sân ereditar și permite screening-ul și profilaxia pentru a evita apariția bolii. O mutație patogenă nu este sinonimă cu apariția bolii, însă aceasta crește considerbil riscul apariției acesteia.

3. Când putem suspiciona că un cancer de sân este ereditar?

  • o rudă apropiată (mama, matușa, verișoara, nepoata, fiica) a fost diagnosticată cu neoplazie (cancer) mamar sau o altă formă de cancer precum cel de ovar sau colon;
  • în familie, există 2 sau mai multe rude de sânge diagnosticate cu cancer;
  • cancer de sân diagnosticat înaintea vârstei de 50 ani;
  • cancer de sân cu histologie (examen tumoral microscopic) de tip ̎ triplu negativ ̎;
  • cancer mamar bilateral (tumori mamare primare identificate la nivelul ambilor sâni);
  • cancer de sân metacron (asocierea neoplasmului de sân cu o altă formă de cancer în special ovarian sau colon la aceaași persoană);
  • cancer mamar diagnosticat la bărbat;
  • rudă de sânge cu testare genetică pozitivă (la care s-a identificat o mutație de predispoziție pentru cancer mamar).

4. Ce trebuie să facă o femeie cu risc crescut pentru cancer mamar?
Consult și testare genetică de specialitate pentru a evalua riscul de apariție a bolii. Femeile cu rezultate pozitive vor fi consiliate și vor urma programe de screening și profilaxie corespunzătoare.

5. Care sunt măsurile de screening și profilaxie pe care femeile cu risc crescut pentru cancer mamar trebuie să le urmeze?
Autoexaminarea lunară a sânilor și consult medical de specialitate la fiecare 6-12 luni. Ecografie mamară începând cu vârsta de 25 ani, ecografie cu mamografie începând cu vârsta de 40 ani, rezonanță magnetică (RM) la femeile cu implant mamar.
Mastectomia profilactică este recomandată doar în situațiile în care au fost identificate mutații patogene la nivelul genelor BRCA1, BRCA2, CDH1, PALB2, TP53 și PTEN.

Dr. Cătană Andreea
Șef lucr. Genetică Medicală UMF Cluj, medic primar Genetică Medicală 
IOCN, Cluj, Genetic Center, Regina Maria